自我介紹－罕見的幸運兒

大家好，嘿嘿! 終於著手部落格了，我是Sandra， :D

時間真的過得很快，轉眼間年歲也三十有餘，在這麼長的一段時間裡，
前半段是過著正常人的生活，爾後到現在，開始慢慢發病。

病?
或許看到這，會狐疑我生了什麼樣的病呢?
『肢帶型肌失養症2A型。』
這是一種罕見疾病，屬於基因上的缺失，(註1)

小時候的我是個很愛約著鄰居一起玩的孩子王，
常玩著跳橡皮筋、跳格子、跳芭蕾舞、玩溜冰，
一點都不覺得自己跟別人有什麼異樣。

上了國中，體育課都必須先跑操場兩圈，我開始感到體能不如同學，
跑第二圈時已經是氣喘噓噓，而且也已經落了同學一大段距離。
於是漸漸的開始對體育課感到恐懼.....(此時對於上下樓梯都還可以。)

之後到高中，體力更差了，800米跑步，
跑不到三分之一，就會感覺呼吸不順，只能慢下腳步走完全程，
於是800公尺，我花了13分鐘左右的時間才完成。
(一直到現在，老師在台上等我慢走的畫面依然清晰，哈!! )

來張高中同學大合照 (由後往前數的第二排中間那位.....中分頭...就是我...嗯，想必那時很流行中分 XD )

後來老師擔心我體育成績不及格，讓我去幫忙改大家的考卷加分，呵。
同學們也拱我當康樂股長，哈哈，那ㄟ安捏....... XD
(漸漸的，上樓梯需要攙著扶手。)

後來大學時期，我到了澳洲，嘿! 還記得那時候流行厚厚的麵包鞋，我還能穿呢!
對於公車也可以上下自如，走路再遠也行，也可以走得很快，但已經不能跑步了，

是的，一步都跑不了。
於是，開始求醫，從澳洲看到台灣，從西醫看到中醫，各種密方和療法也都試了。
一直到去年，經由成大醫院幫我轉診至高雄醫學院，找了在這方面算是權威的鍾育志醫師。

鍾醫師是小兒神經科主治醫師，也是高雄醫學院的副校長。
我很幸運遇到鍾醫師，之前在成大做的肌電圖和神經傳導檢查都不太有大礙，
他立即建議我做肌肉切片，後來還抽了血液到日本去做化驗，
經過了幾個月的時間，證實了就是『肢帶型肌失養症2A型。』

在未釐清是何種病因前，很多中醫都說我是氣血不順才導致這樣的結果，
於是我試過針灸，試過整骨，試過電療，有好多療法其實並不輕鬆，價格也非常昂貴，
但天下父母心，爸媽總是聽到哪裡有名醫，就會懷著期待帶我去。

在每次的療程結束，多少會有一種放鬆的輕盈感，但極為短暫，對於整體而言並無好轉。
在這期間做了些覺得可能會改善的運動，像是騎腳踏車和走跑步機，
但往往做不到多久就覺得肌肉好痠，想繼續卻很無力。

現在知道了原來其實是這種罕見疾病，
鍾醫師要我別去鍛鍊肌肉，因為這種病不能過度使用肌肉，否則會惡化得更快，
走路也別太久，累了就要休息，也別爬樓梯，因為發病到現在，爬樓梯會用盡我所有的力氣。

醫師甚至建議我出門的時候坐輪椅，一來是顧慮安全，
(現在走路只要有一點點路面不平就容易失衡跌倒。)
二來是減少過度使用肌肉的機會。

鍾醫師是很樂觀的醫師，他不會斬釘截鐵地告訴我日後會否癱瘓，
縱使他知道目前尚無藥可醫此病，取而代之的是要我好好保養，
因為說不定科學發達的未來會有新療法。 :)

而為何我稱自己為罕見的幸運兒呢?
雖然肌肉無力讓我不甚方便，但我卻是這個病例中算最輕微的2A型，
就算以後幸運的可以結婚，只要丈夫的基因沒有這個問題，
就不會有遺傳的問題，說起來是不是很幸運呢? :)

再來就是我有個很幸福又溫暖的家庭，雖然身體和一般人不一樣，
但是我所享有的愛，好多好多，不怕未來的困難，家人和男友，永遠是我最棒的支柱! :)

註1:

肌肉失養症(muscular dystrophy)是一群多樣化的肌肉退化疾病。
在臨床上較常見的肌肉失養症包括杜顯氏及貝克氏(Duchenne and Becker type muscular dystrophy, DMD/BMD)
及肢-帶型肌肉失養症 ( Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD )。
前者乃肌失養蛋白(dystrophin)基因突變所導致的臨床症狀，
後者為一群臨床表現或是基因遺傳上多樣化疾病的總稱。
正如此病病名所示，其影響到的肌肉是肩帶以及腰帶等近端的肌肉群，
臨床特徵為漸進式近端肌肉無力以及肌肉萎縮 ◦

肢-帶型肌肉失養症的臨床特色 :
以基因遺傳形式為基礎的分類方式已取代過去純粹以臨床表現為主的分類方式 ◦
肢-帶型肌肉失養症可分為兩型，第一型肢-帶肌肉失養症為以體染色體顯性遺傳為主；
第二型肢-帶肌肉失養症為以體染色體隱性遺傳形式為主。

LGMD 2A

其基因變異位置在體染色體15q15的位置上，
導致肌細胞內一種需要鈣離子活化的蛋白分解脢－Calpain-3的缺失，
這是肢-帶型肌肉失養症中唯一因為酵素而非構造蛋白的缺失所造成的亞型◦

臨床表現上，病人在十幾歲左右開始出現肩帶、腰帶肌肉群以及軀幹肌肉無力的症狀，
時常出現腳跟肌腱收縮變形以及小腿肌肉假性肥大的現象，
通常臉部肌肉以及心肌功能不會受到影響，而頸部肌肉的無力狀況也很輕微◦

患者的壽命通常不受影響。

在診斷方面，血液中CK 的指數會上升十倍甚至一百倍，但通常沒有sarcoglycanopathies那麼高。